Για να σου εξασφαλίσουμε μια κορυφαία εμπειρία, στο site μας χρησιμοποιούμε cookies.

Γενετική και Oδοντιατρική

Γενετική και Oδοντιατρική

To 2000 είναι το έτος που ανακοινώθηκε η ιστορικής σημασίας αποκωδικοποίηση του ανθρώπινου γονιδιώματος. Είναι δηλαδή πλέον καταγεγραμμένα τα 3 δισεκατομμύρια «γράμματα» (A ,T,C,G) που συνιστούν τον κώδικα της ανθρώπινης ζωής, τις οδηγίες για τις λειτουργίες του ανθρώπινου σώματος, ορισμένων ασθενειών και πολλών παραλλαγών από το φυσιολογικό.

Πρώτη σημαντική νέα γνώση αφορά τον αριθμό των ανθρωπίνων γονιδίων που «κωδικοποιούν», δηλαδή μεταφράζονται σε συγκεκριμένες πρωτεΐνες. Από τα 70-100 χιλιάδες που υπολογιζόταν ο αριθμός των γονιδίων φαίνεται πως είναι πολύ λιγότερα, δηλαδή 30 έως 40 χιλιάδες, από τα οποία πολλά έχουν εντοπισθεί και αποκωδικοποιηθεί. O αριθμός αυτός είναι μόλις διπλάσιος από εκείνο της μύγας, αλλά τα ανθρώπινα γονίδια είναι πολυπλοκότερα και με μεγαλύτερες δυνατότητες διαφοροποιήσεων.

Όταν αποκωδικοποιηθούν οι οδηγίες κάθε συγκεκριμένου γονιδίου, θα γνωρίζουμε ακριβώς το τι συμβαίνει όταν ο οργανισμός δυσλειτουργεί και φυσικά θα πολλαπλασιασθούν οι δυνατότητες φαρμακευτικής παρέμβασής μας. Ενδεικτικά. από τις 30000 πρωτεΐνες που υπολογίζεται ότι παράγονται στον ανθρώπινο οργανισμό, έχουν παραχθεί μέχρι στιγμής φαρμακευτικές ουσίες που αναστέλλουν μόνο τις 500.

Η δεύτερη σημαντική νέα γνώση είναι η παρουσία των πολυμορφισμών κάθε γονιδίου, δηλαδή ελαφρώς διαφοροποιημένων μορφών τους. Oρισμένα γονίδια είναι δυνατόν να εμφανίζονται σε ένα πληθυσμό και με 10-15 διαφορετικές μορφές (αλληλόμορφα). Oρισμένα από αυτά τα διαφοροποιημένα γονίδια, ρυθμίζουν την προδιάθεση ή και την αντοχή σε πολλές ασθένειες και την διαφορετική ανταπόκριση σε συγκεκριμένη φαρμακευτική αγωγή. Μια άλλη πολύ σημαντική νέα γραμμή έρευνας λοιπόν είναι ο εντοπισμός των πολυμορφισμών κάθε γονιδίου και η σύνδεσή τους με την κλινική πράξη.

To μέλλον της Oδοντιατρικής, σε ορισμένους τομείς τουλάχιστον, όπως αυτοί της Στοματολογίας, της Γναθοπροσωπικής ανάπτυξης και της Περιοδοντολογίας, διαγράφεται με διαφορετικές προοπτικές, κάτω από το πρίσμα των νέων γνώσεων που μόλις άρχισαν να εμφανίζονται αν και η Μοριακή Oδοντιατρική είναι ακόμη σε νηπιακά στάδια.
Oι περισσότερες μελέτες από το 1997 και μέχρι σήμερα, αφορούν την σύνδεση της περιοδοντίτιδας που οδηγεί πολλές φορές σε απώλειες υγιών δοντιών με συγκεκριμένα γονίδια. Τα πιο ενθαρρυντικά αποτελέσματα, αφορούν την σχέση της βαρύτητας της περιοδοντίτιδας με διαφοροποιημένα γονίδια, τα οποία οδηγούν σε υπερβολική παραγωγή ουσιών που τελικά καταστρέφουν τους ιστούς.

Παράδειγμα
Παράδειγμα τέτοιων ουσιών είναι οι ιντερλευκίνες 1 α και 1β ,για τις οποίες κυκλοφορεί στις ΗΠΑ εμπορικό test. Ιδιαίτερο ενδιαφέρον βέβαια θα είχε ο εντοπισμός γονιδίων που σχετίζονται με τις επιθετικές περιοδοντίτιδες –μορφές που αφορούν κατά κανόνα νέα άτομα και έντονη καταστροφή.

Μέχρι στιγμής υπάρχουν ενδείξεις ότι σε ορισμένα από τα άτομα αυτά, λόγω γονιδιακής διαφοροποίησης, μια ομάδα λευκών αιμοσφαιρίων,τα πολυμορφοπύρηνα που θεωρούνται, η "πρώτη γραμμή άμυνας" κατά των μικροβίων δεν είναι ικανά να αντιμετωπίσουν ικανοποιητικά τα μικρόβια που προκαλούν φλεγμονή στους ιστούς. Ακόμη, η υπερπλασία (διόγκωση) των ούλων που συνοδεύει την λήψη ορισμένων φαρμάκων (συγκεκριμένα αντιεπιληπτικά, ανοσοκατασταλτικά και αντιυπερτασικά), φαίνεται πως εξαρτάται σε ένα βαθμό από γονίδια που ρυθμίζουν την απορρόφησή αυτών των φαρμάκων σε κάθε συγκεκριμένο άτομο.

Παρά τα εντυπωσιακά αυτά επιστημονικά ευρήματα, υπενθυμίζονται και τονίζονται τα παρακάτω:

Σε πολυπαραγοντικά νοσήματα ,όπως η υπέρταση, ο διαβήτης και η περιοδοντίτιδα ,είναι απίθανο η προδιάθεση να ρυθμίζεται από ένα και μόνο γονίδιο. Αντίθετα, το πιθανότερο είναι μια ολόκληρη ομάδα διαφορετικών γονιδίων να επηρεάζουν το κλινικό αποτέλεσμα .
Στα νοσήματα αυτά, η ανεύρεση των διαφοροποιημένων γονιδίων σε ένα άτομο δεν σημαίνει υποχρεωτικά ότι θα εμφανισθεί η νόσος !
Εφόσον δεν υπάρχει ακόμη η δυνατότητα ιατρικής παρέμβασης στα γονίδια, η ανεύρεση των διαφοροποιημένων γονιδίων σε ένα άτομο, είναι προς το παρόν απλά ένδειξη για εντονότερους προληπτικούς ελέγχους.